Przyczyny i objawy zaćmy wrodzonej
Sobota, 23 listopada 2024
Zaćma wrodzona to jeden z głównych powodów zaburzeń wzroku u noworodków i dzieci. Choć kojarzona jest głównie z chorobą występująca u osób starszych, szacuje się, że na 10 000 urodzeń może wystąpić u 1-6 dzieci. Nieleczona może doprowadzić do całkowitej utraty wzroku. Kluczowe staje się więc wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia co daje możliwość osiągnięcia dobrych funkcji wzrokowych.
Zaćma wrodzona to zaburzenie przezroczystości soczewki, które skutkuje obniżoną ostrością widzenia. Innymi słowy, soczewka, która powinna być przezroczysta, ulega zmętnieniu. W konsekwencji promienie świetlne nie mogą swobodnie przedostać się przez soczewkę do siatkówki i wzrok przestaje być wyraźny. Jak sama nazwa wskazuje, zaćma wrodzona jest zaburzeniem występującym u dzieci. Choć mechanizm powstawania jest taki sam jak w przypadku zaćmy występującej u osób starszych, zaćma wrodzona może objawiać się już u noworodków.
Przyczyny zaćmy wrodzonej są zróżnicowane. Mogą one być związane z zaburzeniami występującymi w okresie ciąży. Zaliczyć można do nich m.in. infekcje wewnątrzmaciczne. Szczególnie należy tutaj wyróżnić przebycie takich chorób jak różyczka, toksoplazmoza czy cytomegalia. Kobiety, które przebyły te infekcje w czasie ciąży mogą mieć większe prawdopodobieństwo urodzenie dziecka z zaćmą wrodzoną. Dodatkowo ekspozycja na promieniowanie podczas ciąży jest również podawana jako potencjalna przyczyna występowania tej choroby u potomstwa. Niezmierne ważne jest także sprawdzanie poziomu cukru u ciężarnych oraz monitorowanie przyjmowanych przez nie leków. Cukrzyca może nie tylko zwiększać ryzyko zaćmy, ale być przyczyną wielu innych chorób.
Zaburzenia występujące w okresie ciąży nie są jedyną przyczyną powstawania zaćmy wrodzonej. Wady oraz predyspozycje genetyczne mogą odpowiadać za 30% do nawet 50% przypadków. Oznacza to, że choroba może być dziedziczona lub spowodowana mutacjami pojawiającymi się w genach kodujących białko soczewki. Warto podkreślić, że może ona współwystępować z innymi chorobami np. zaburzeniami metabolicznymi takimi jak galaktozemia (nieprawidłowości w przetwarzaniu galaktozy), czy chorobami genetycznymi jak zespół Alporta. Poznanie przyczyny występowania zaćmy wrodzonej pozwala na zapobieganie występowania tej patologii w przyszłości. Niestety, w części przypadków przyczyny pozostają nieznane.
Jednym z najbardziej charakterystycznych objawów jest zmiana w obrębie źrenicy. W prawidłowych warunkach ma ona kolor czarny, jednak w przypadku zaćmy przybiera barwę szarą lub białą, co związane jest ze zmętnieniem soczewki. Występować może zarówno w jednym, jak i w obu oczach. Przekłada się to na zaburzenia widzenia, które można opisać jako “widzenie za mgłą.” Ich nasilenie związane jest ze stopniem zmętnienia soczewki. Zmiany mogą ulegać progresji i z czasem zaburzać wzrok coraz bardziej. Ich tempo jest osobniczo zmienne, co oznacza, że u każdego dziecka rozwój choroby może postępować inaczej. U niektórych, objawy sugerujące zaćmę mogą pojawić się dopiero w wieku szkolnym, kiedy zaburzenia widzenia stają się bardziej zaawansowane, lub zostać wykryte podczas rutynowego badania oczu przez okulistę. W przypadku małych dzieci i niemowląt, które nie mogą powiedzieć rodzicom, że ich wzrok się pogorszył, ważne może stać się obserwowanie ich zachowania. Jednym z objawów powiązanych z zaburzeniami widzenia jest tak zwanych objaw oczno-palcowy (Franceschettiego). Przejawia się on uciskaniem palcami swoich oczu przez dziecko. Jest to bardzo ważny symptom, którego nie należy bagatelizować. Dodatkowo dziecko może charakterystycznie przyciągać przedmioty bliżej do siebie, aby przyjrzeć im się lepiej z bliska. Rozpoznanie objawów i postawienie diagnozy jest kluczowym elementem, który pozwoli rozpocząć leczenie. W przypadku zaćmy opiera się ono głównie na zabiegu operacyjnym. Wczesne rozpoznanie i rozpoczęcie leczenia dziecka jest niezwykle ważne, ponieważ pozwoli mu to prawidłowo się rozwijać.
